39437_关于美国试管婴儿冻卵，这些疑问占比80%

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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我们都知道万事万物都有自己的规律，人的生育能力同样遵循自然规律，不以人为意志而发生改变。现实生活中，人们往往会面临“生育”与“事业”的抉择，为了事业而拖延生育致使大龄生育自然会带来很多负面结果，比如受孕困难、胎停流产、胎儿出生缺陷等；若为了生育而放弃事业，相信绝大多数人都会心有不甘。

试管

当然，我们可以将日后的生育希望寄托于试管婴儿技术，但做试管也要以夫妻双方的身体条件为基础的。数据显示，女性超过30岁，卵巢功能与卵子质量都会发生不同程度的下降；35岁以后生育能力急速下降，且染色体易发生还易发生异常，所以无论是自然生育还是做试管都应抓住最佳生育年龄。

“事与愿违”在生育中更能凸显，往往事业的上升期就恰逢是黄金生育年龄，对于这样有其他因素，或单身，或暂时没有生育计划的女性来说，可以选择冷冻卵子来保存生育能力。早些年徐静蕾赴美冻卵后，“冻卵”一词便成了国人热议的话题，至今仍在发酵，国人赴美冻卵人群也是逐年增多。毕竟是去美国冻卵人们或多或少会有些疑问，比如：

1、国内也有冻卵项目，对比美国有何区别?

(1)适用人群不同，我国在法律上还未开放未婚女性实施包括冻卵在内的辅助生殖计划，除非是受到癌症困扰，需要进行化疗、放射前，或者是切除卵巢病变组织前；而美国冻卵没有任何硬性要求，只需有护照赴美即可。

冻卵

(2)技术不同，常见的冻卵技术有两种，一是慢速冻卵;二是玻璃化冻卵。我国较为普遍使用的是慢速冻卵，而此项技术有个很大的缺陷便是容易在冷冻的时候产生冰晶，卵子冷冻再解冻定会被损伤而不能顺利受精；美国采用的玻璃化冻卵，其一先将卵子置入高浓度的蔗糖、乙二醇等冷冻保护剂进行充分脱水浓缩;其二利用不超过1秒的时间，将含有卵子的脱水溶液，即玻璃液，封存在-196℃液化氮中。如此便避免了冰晶形成损伤卵细胞，解冻后存活率高。

2、赴美冻卵是物有所值，还是打水漂?

需要多少钱完成这个事是大多数人们选择是否执行的标准，我们都知道美国冻卵费用比国内的费用要高，如此耗费金钱值得吗？

冷冻

从安全角度来说，梦美不但做到卵子的复苏率达到91%以上，还降低了女性促排并发风险(如卵巢过度刺激、胸水等)，具体体现在以下几个方面：

(1)选择经过美国FDA认证与监管且为易代谢、低风险的药物;

(2)用药的具体方案，一对一依据患者年龄、体质等各方面情况进行拟定，确保方案的针对性、合理性;

(3)定期监测药物使用情况及客人对药物发反应，包括卵巢反应性、卵泡发育程度、激素水平高低程度等。

从未来宝宝健康的角度来说，许多中心虽能确保冻卵的高复苏率，但卵子解冻受精培育成的胚胎，其健康程度如何无从得知，常误将染色体异常或携带遗传致病基因的胚胎植入母体宫腔，出现胎停流产频发，让家庭陷入压力痛苦的情绪中，如何选择要思之再三。

3、什么时候赴美冻卵比较好？

冻卵成功几率随年龄的增长而降低，一方面由于卵子质量无从得知(卵子是单细胞，无法在冻前实施基因检测)，一般需要将多颗卵子进行冷冻；另一方面随着年龄的增大，也增加卵细胞染色体异常畸变率，即便冻卵成功，也无法保障卵子成活后定会形成健康胚胎。

冻卵

徐静蕾在接受采访时曾说，后悔冻卵晚了，因为年龄较大前后折腾打激素做了三个月，其实还是有一层层损耗的风险。其实不同患者体质、年龄不一，能不能赴美冻卵还需要具体情况具体分析，通常来讲，23~30是女性生育的黄金期，此阶段女性卵子质量较佳、生育力较强，冷冻卵子最佳；若错过了这一生育期，选择赴美冻卵的时机就是当下，从染色体层面来说也应在35岁之前完成此项操作。