fs0od_我省首例阻断鱼鳞病三代试管宝宝诞生 新技术助力一对携带疾病基因的夫

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医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）

近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。

小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

【来源：兰州新闻网_健康】

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“喂有没有搞错，这个时候打电话过来，我在拉肚子啊”黄沾听到电话铃声，无可奈何地接起来。

“我这里有个曲子给你听听，就差好词了！”顾家辉才不管他此刻有多着急。

这个电话持续了20多分钟都没挂，听到曲子的黄沾仿佛被打通任督二脉，脑子里不停迸发出灵感，填好词之后黄沾不由自主的跟着哼唱了一遍，两个人一拍即合，他们要的就是这个感觉！

任谁也没有想到传唱大江南北的《上海滩》竟然是这么被创作出来的。

一首好歌的诞生往往也需要一副好嗓子赋予它灵魂，叶丽仪就是那个灵魂绘画师，她和《上海滩》这首歌相辅相成，可以说这首歌带给她的成就贯穿了她整个人生，原以为是起点，没想到是她人生的巅峰。

1948年叶丽仪出生在马来西亚，那个时候经济不景气，人们几乎是节衣缩食的过着生活，出生在这样的大环境下，叶丽仪的父母并没有放弃让她上学的机会。

1959年她从荃湾官立小学毕业后，通过会考后因为成绩优异，她被分派到港岛摩星岭的圣嘉勒女子中学。

这所中学在当地有着不错的口碑，教学氛围浓厚而且校誉很

髙

，重点是它还是一所英文学校，从小熟练掌握英语也为后来叶丽仪冲出亚洲打下了基础。

在这里，叶丽仪每天听着修女们诵经，歌唱，被婉转的歌声所打动，忍不住加入她们当中，从在学校内歌唱一直唱到教堂举行仪式都能听见她的声音。

1964年中学毕业后，通过层层选拔她考入银行当文员。坐在银行的工位上，她心里想着“我终于没有辜负父母的期望” 叶丽仪工作中也不忘学习，她报名夜校学习速记，几年后因为多才多艺她升级当上银行秘书，她还在国泰航空任职并兼职过辅警的工作。

在这期间她邂逅了自己的第一任丈夫，并且在婚后第二年就有了儿子，一开始一家人生活得还算和谐，叶丽仪每天除了工作以外，生活的重心都是丈夫和儿子。

一直到1969年，叶丽仪从电视上看到TVB的《声宝之夜》比赛，她抱着试试看的心态参赛，靓丽的歌声得到顾嘉辉的赏识，千里马终于有伯乐发现了。

当年张国荣曾三次参加《声宝之夜》均因为成绩不理想而被淘汰，可见那时香港乐坛的含金量有多高，加入TVB后，叶丽仪开始唱广告歌和电影配乐，也算是半只脚已经踏入娱乐圈。

叶丽仪说“辉哥和霑叔都是我的恩师，在他们的教导下，我获益良多。”在二位恩师的指导下，叶丽仪推出自己的唱片《的士够生》，小有名气的叶丽仪开始四处奔走宣传，家里都事情都交给了老公，这让一个大男人心生不满，他也看不惯叶丽仪出去抛头露面，两个人最终因为意见不合还是分道扬镳了。

他们的儿子也跟随着丈夫，叶丽仪没有了顾虑，全身心投入歌唱事业。当黄沾拿着《上海滩》前来找到叶丽仪时，她一下就被这首歌磅礴的气势震撼住了。也因此，她的事业迎来了巅峰，一跃

而

成为一线女歌手。

当时能和邓丽君相较一二的也只有曲风完全不同的叶丽仪了。

七十年代的香港经济开始飞速发展，电影和电视剧争奇斗艳，娱乐事业的成功带给叶丽仪很多发展的机会。

香港开始成为一个国际化大城市，叶丽仪也借着这股热潮和自身的语言优势冲岀国际。她先后在超过30个国家登台献唱，由她所演唱的专辑都发行有80多张，对于推动中外歌曲交流，叶丽仪做出了不小的贡献。

而她脍炙人口的歌曲除了《上海滩》还有《万般情》、《那天将心交给你》、《愿你待我真的好》、《爱是无涯》和无线电视剧主题曲《笑傲江湖》，许多歌曲还是我们今天走进KTV的必点曲目。

《上海滩》成就了叶丽仪，此后她不管在哪里开演唱会，都必须要唱这首歌，台下观众热情的欢呼声让她不唱完《上海滩》都根本没有办法下台。

工作越来越繁忙，叶丽仪需要一个新助理，David自告奋勇承担起她的助理兼职经纪人，原来两人初识于1973年，当时叶丽仪已经结婚生子，David将自己对叶丽仪的情谊隐藏起来，默默的看着她。直到她与前夫离婚。他便开始陪伴在叶丽仪的身边。

1996年，正处于事业上升期的叶丽仪洗澡时抚摸出身体有个硬块儿，她去医院检查，医生第一次因为硬块儿太小没有诊断出来，让她先回去观察。

四个月后她在澳洲时，因为身体疼痛再次入院，而这一次当叶丽仪再度醒来时，她的腋下已经被切开还插着管子了，并且切除了一半的乳房。

她知道自己得了乳腺癌，癌症有多么来势汹汹她心里清楚。叶丽仪每天开始吃不下饭也睡不踏实，好在身边有David的陪伴。

经过几次事件打击，她更加觉得生命脆弱想要去完成自己的梦想，叶丽仪开始做巡回演唱会，在她前往北美洲巡回演出时，她与美国著名爵士女歌手Patti Austin同台表演，三藩市市长不仅亲自到现场观看，还为表扬她对推广中西文化交流的贡献将5月28日定为三藩市叶丽仪日。

2008年年初叶丽仪儿子一家人都搬来了澳大利亚了和她做伴，叶丽仪说“我现在在澳大利亚最大的乐趣就是带孙子”她享受着带孙子和在家做家务照顾一家人的起居饮食的乐趣。除此之外，她平时也会出去约上朋友一块儿欣赏舞台剧，或者是看一看，她说“不要让自己与流行太脱节。”

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随后叶丽仪还回到国内，在湾仔伊利沙伯体育馆举行《Happy 70th， Frances！》音乐会，消息一经推出，门票很快就售罄，演出现场人山人海，这么多年过去，叶丽仪依旧是人们心中的经典。

到了2019年6月，她在悉尼举办50周年慈善演唱会。演出结束后她便回到国外，回归家人的怀抱中，几乎不在媒体前露面。

直到最近有发布了一段叶丽仪重唱《上海滩》的视频，视频中的她仪态端庄，笑容和蔼，任由皱纹在她脸上留下岁月的痕迹，许多人都在质疑如今70多岁的她还能唱出当年磅礴大气的曲调吗？当叶丽仪开唱后，质疑声跟着消失了，网友们感慨道“还是当年的味道！”

叶丽仪用她的歌声陪伴了一代又一代人的青春，用她切身的经历鼓舞着人们面对困境不言放弃，这就是她，一个在生命的长河中如同浪花奔腾的她。

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